Сб, 07 травень 2016
Фенилкетонурия (ФКУ) — это заболевание, которое
прямо пов’язане з порушенням амінокислотного обміну і призводить до
ураження ЦНС. Фенілкетонурія переважно зустрічається у
дівчаток. Нерідко хворі діти народжуються у здорових батьків (вони
є гетерозиготними носіями мутантного гена). Споріднені
ж шлюби тільки збільшують кількість дітей, народжуваних з таким
діагнозом. Найбільш часто фенілкетонурія спостерігається в північній
Європі – 1: 10000, в Росії з частотою 1: 8-10000 і в Ірландії –
1: 4560. У негрів ФКУ майже не зустрічається.
Contents
Фенілкетонурія – причини
В основі фенілкетонурії знаходиться дефіцит ферменту під назвою
фенілаланін-4-гідроксилази, що забезпечує синтез фенілаланіну в
тирозин. з цього випливає велике накопичення в рідинах і тканинах
організму фенілаланіну і його похідних (фенилуксусной,
фенілмолочная і фенилпировиноградной кислот, а також
фенілетілламіна, фенілацетілглютамін і ін.), що надають
токсичну дію на центральну нервову систему і викликають порушення в обміні глико-
і ліпопротеїдів, білковому обміні і метаболізмі гормонів; викликають
порушення обміну серотоніну і катехоламінів, розлади
транспорту амінокислот, перинатальні фактори.
Фенілкетонурія – симптоми
Новонароджений виглядає цілком здоровим, перші симптоми
захворювання починають з’являтися при досягненні дитиною 2-6-ти
місяців. Фенілкетонурія проявляється вираженою слабкістю,
відсутністю інтересу до навколишнього; можуть з’явитися занепокоєння,
блювота і підвищена дратівливість. Уже після досягнення дитиною
шестимісячного віку, можна помітити деяке його відставання в
психічному розвитку.
Зростання малюка може бути в нормі або знижений. також спостерігається
зменшення розмірів черепа, пізніше прорізування зубів, малюк пізніше
починає сидіти і ходити. Такі діти відрізняються своєрідними позою
і ходою: вони ходять погойдуючись, дрібними кроками, опустивши плечі і
голову, широко розставивши ноги, які зігнуті в тазостегнових і
колінних суглобах.
Також хворі сидять в «положенні кравця», тобто, підібгавши
ноги, що пов’язано з підвищеним тонусом м’язів. В більшості випадків
фенілкетонурія вражає світловолосих, блакитнооких дітей, у
яких шкіра зовсім позбавлена пігментації. У частині цих хворих
трапляються епілептичні припадки, характерний «мишачий» запах, але з
віком вони зникають. Виражені синюшність і дермофрагізм
кінцівок, пітливість, підвищена чутливість до травм і
сонячним променям. Найчастіше фенілкетонурія у дітей проявляється
дерматитом, важкої екземою, артеріальною гіпотонією і схильністю
до запорів.
Фенілкетонурія – діагностика
для профілактики незворотних наслідків ФКУ, проводиться її
діагностика відразу ж після народження. У пологовому будинку на 4-5-й день життя
доношенного дитини і на 7-й – у недоношеної береться кров на
обстеження. Краплею капілярної крові просочується спеціальний
паперовий бланк. Якщо концентрація фенілаланіну становить в крові
більше 2,2 мг%, то немовляти з батьками відправляють в
медико-генетичний центр для огляду, дообстеження та уточнення
діагнозу.
Фенилкетонурия — лікування и профилактика
Фенілкетонурія на сьогоднішній день лікується єдиним методом
– своєчасно організованою дієтотерапією, яка заснована за
принципом обмеження міститься в їжі фенілаланіну. При цьому
повністю виключаються з раціону продукти, що містять підвищену
кількість білка (сир, риба, м’ясо, шоколад, крупи, бобові,
яйце, хлібобулочні вироби, горіхи та ін.). У лікувальному харчуванні
хворих на ФКУ застосовуються спеціалізовані продукти зарубіжного
і вітчизняного виробництва.
для харчування дітей до року продукти за складом наближені до
грудного молока – суміші «Лофенілак», «Афенілак» та інші. для
старших дітей рекомендується вживання сумішей «Максамум-ХР»,
«Тетрафен», «Феніл-фрі». для больных фенилкетонурией источником
жиру є вершкове, топлене і рослинне масло. також
включають в раціон соки, цукру, фрукти і овочі. Хворі діти
постійно перебувають під наглядом психоневролога і дільничного
педіатра. також регулярно контролируют содержание фенилаланина в
сироватці крові за спеціальним графіком.
